Le DICS-X

    Pour commencer, et ainsi bien comprendre le sujet, nous vous proposons une vidéo du Professeur Fischer qui résume alors cette maladie ainsi que ses traitements possibles qui nous servira par la suite à entrer dans le vif du sujet. Les travaux d'Alain Fischer portent depuis des années sur les déficits immunitaires acquis dès la naissance qui résument bien ce qu'est la maladie dite des « Bébés bulles ».

Bébés bulles : les essais de thérapie génique ont repris

Qu'est ce que le DICS-X ? 

    Le DICS (Déficit Immunitaire Combiné Sévère) est une maladie génétiques rares. La forme la plus courante du DICS est le DICS-X (environ 50 % des cas) par son attachement au chromosome X. L'organisme se défend donc mal et le malade est rendu fragile à toutes les infections virales ou bactérienne. Au niveau cellulaire, cela est due aux cellules souches de la moelle osseuse qui ne différencient plus les lymphocytes T, et les cellules NK. Au niveau moléculaire, le DICS-X se caractérise par une anomalie du gène codant la chaîne gamma courante (γc ou gamma-c) commune aux récepteurs de plusieurs interleukines (IL2, 4, 7, 9, 15), conduisant à une absence totale de lymphocytes T et de cellules NK malgré la présence de lymphocytes B. Les globules blancs ne se développent donc pas correctement et suite à cette déficience, les malades sont beaucoup plus vulnérables et sujets à développer des cancers. Cette maladie les oblige donc à vivre dans des milieux complètement stérilisés à l'abris des virus extérieurs.

    On sait depuis 1993 que l’anomalie est liée à l’altération d’un gène, situé sur le chromosome X, dirigeant la synthèse d’une protéine-récepteur signal située à la surface des cellules "précurseurs" de la moelle osseuse. En raison de l’absence de cette protéine de surface, les cellules "précurseurs" ne peuvent réagir à un signal de prolifération transmis par des facteurs de croissance et donner alors comme normalement naissance à des lymphocytes T et à des cellules Natural Killer, capables d’assurer les défenses immunitaires de l’organisme.


Tout le monde peux être touché par le DICS-X ?

    Comme la maladie est liée au chromosome X, les garçons qui eux ne disposent que d’un seul chromosome X, deviennent donc plus sensibles à toutes les infections que les filles qui elles en possèdent deux, soit un de rechange, le second " compense " l’anomalie du premier.

C'est une maladie héréditaire récessive, c’est-à-dire que pour qu’un enfant naisse avec le syndrome, le père et la mère doivent fournir chacun un gène affecté, même s'ils ne sont pas eux-même malades.

En moyenne 1 bébé sur 200.000 est touché à la naissance. En France, on compte cinq nouveau-nés atteints chaque année.

 

Nous pouvons maintenante affirmer que le rôle du système immunitaire n'est pas assuré. Mais quel est ce rôle ? Comment devrait-il fonctionner ?